Notícies
27/04/2017
La majoria de nens amb immunodeficiències primàries són diagnosticats amb retard
La majoria dels nens amb immunodeficiències primàries (IDP) són diagnosticats amb retard, segons adverteix la Societat Espanyola d'Immunologia Clínica, Al·lergologia i Asma Pediàtrica (SEICAP) amb motiu de la Setmana Mundial de les IDP, que es celebra del 22 al 29 d'abril.
La Dra. Pilar Llobet, metge adjunt del Servei de Pediatria i al·lergòloga infantil de l’Hospital General de Granollers i coordinadora del Grup de Treball de Immunologia Clínica de la SEICAP vol conscienciar sobre la importància de la sospita clínica de totes les IDP i del cribratge neonatal de les IDP combinades greus per millorar el pronòstic i la qualitat de vida i, fins i tot, la supervivència d'aquests menors, ja que tenen major risc de patir infeccions, malalties al·lèrgiques i autoimmunes, i neoplàsies. Les IDP poden manifestar-se a qualsevol edat, però cal tenir en compte que la majoria es presenten en l'edat pediàtrica i que, en algunes ocasions com en les IDP combinades greus), es tracta de veritables emergències pediàtriques que s'han de sospitar per poder diagnosticar i tractar el més aviat possible.
Les IDP són malalties genètiques que afecten el sistema immune. En l'actualitat es coneixen més de 250 IDP diferents i estan descrits uns 300 gens com a responsables d'aquestes patologies i el seu coneixement va en augment cada any. La incidència total és major a un cas per cada dos mil persones, més gran que fins i tot la de la diabetis tipus 1 o la fibrosi quística. “Es tradueixen en anormalitats en el desenvolupament, maduració o funció del sistema immunitari i per això els menors que les pateixen tenen més possibilitats de patir infeccions greus, freqüents i oportunistes", explica la doctora Pilar Llobet. Sovint el problema de les IDP és la manca de diagnòstic. "En tractar-se d'infeccions comunes no es pensa que el nen pugui estar patint una immunodeficiència. No obstant això, la reiteració de les mateixes ha de fer sospitar, ja que existeix un risc de que s'augmenti la mortalitat i d'altres seqüeles que podrien evitar-se ", indica. Un estudi recent publicat a la revista Immunological Investigations conclou que el diagnòstic precoç i el seguiment de la malaltia fan possible prevenir complicacions i ajudar a que els menors amb immunodeficiència primària per defecte d'anticossos tinguin una millor qualitat de vida.
Una de les més freqüents és la immunodeficiència comuna variable, que comporta infeccions respiratòries de repetició, astènia, falta de gana o diarrea com a símptomes principals. "El millor mètode per identificar la immunodeficiència comuna variable és una anàlisi dirigida, amb la dosificació de les immunoglobulines, que permet identificar-les per així poder instaurar un tractament específic. Aquest consisteix en l'administració d'immunoglobulines per via venosa o subcutània, el que possibilita el poder normalitzar la vida diària dels menors afectats ", apunta la doctora Llobet.
Per tot això la Dra. Llobet insisteix que "és fonamental tenir un alt índex de sospita d'IDP davant infeccions no habituals o freqüents, un retard en el creixement i / o fenòmens autoimmunes".
Nens bombolla
Signes d'avís
- 8 o més otitis mitjanes en un any
- 2 o més pneumònies o sinusitis en un any
- Abscessos profunds o viscerals recidivants
- 2 o més infeccions sistèmiques
- Retard del creixement
- Aftes o muguet recidivant després del primer any d'edat
- Necessitat de 2 mesos d'antibiòtic parenteral
- Fenòmens autoimmunes freqüents
- Febre amb sospita de periodicitat
- IgE> 2000 UI / ml amb infeccions de repetició
- Bronquiectàsies sense causa aparent
- Antecedents familiars d'IDP.
- Trets dismòrfics associats a infeccions de repetició
Actes durant la setmana mundial de les immunodeficiències primàries
- El VII Curs d’Immunodeficiències i el III Curs d’Immunodeficiències per a Infermeria, en el que participen diversos membres de l’Hospital General de Granollers.
- Acte inaugural del cribratge neonatal de les IDCG: “El cribratge és vida”, al Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya, on s’exposaran les primeres dades del cribratge neonatal a Catalunya.